23/09/2016Chương trình sàng lọc các bệnh chuyển hóa của trẻ sơ sinh đầu tiên ở Mỹ được làm vào thập niên 1960 do bác sĩ Robert Guthrie khởi xướng. Ông đã xử dụng kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân cho lên mẫu giấy thấm để khô và thực hiện xét nghiệm sàng lọc bệnh lý sơ sinh thường qui.
23/09/2016Từ năm 1933, người ta đã ghi nhận có mối liên quan giữa tuổi mẹ và nguy cơ sinh con bị hội chứng Down. Vào năm 1959, nguyên nhân của hội chứng Down được phát hiện nhờ vào kết quả phân tích nhiễm sắc thể trong tế bào máu của các trẻ bị hội chứng Down.
