BS. T.H. Hải      
     
    
     *Đầu tiên là bằng chọc ối những năm 1970, sau đó là sinh thiết gai nhau vào những năm 1980, để lấy bệnh phẩm xét nghiệm, chẩn đoán xác định bệnh. Việc sử dụng các thủ thuật xâm lấn này ( chọc kim vào buồng ối để lấy nước ối hoặc chọc kim vào bánh nhau để lấy mô nhau làm xét nghiệm ), có thể gặp rủi ro như: xẩy thai, nhiễm trùng ối, hay rò rỉ ối …vv. Vì lý do này, nhiều thủ thuật không xâm lấn đã được các nhà khoa học nỗ lực nghiên cứu và phát triển.


                                       Siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi

    * Siêu âm và xét nghiệm huyết thanh mẹ ở quý I (Double test) và quý II (Triple test, Quarupt test) của thai kỳ, kết hợp với tính nguy cơ theo tuổi mẹ, là những kỹ thuật, thủ thuật không xâm lấn được ứng dụng phổ biến nhất hiện nay trên thế giới. Tuy nhiên, đó lại chỉ được xem là các phương pháp sàng lọc, và cả hai đều cần được chẩn đoán khẳng định bằng thủ thuật xâm lấnđối với các trường hợp kết quả sàng lọc dương tính.


                                                      Hình ảnh Sinh thiết gai nhau phóng đại

    *Gần đây, việc phát hiện được các DNA tự do của thai nhi trong máu của mẹ (cell-free DNA – cfDNA ; DNA: deoxy nucleic acide – là đơn vị di truyền cơ bản của tế bào), đã mở ra cơ hội to lớn cho các nhà khoa học cải tiến các phương pháp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (non invasive prenatal testing - NIPT). Việc phân tích trực tiếp các đoạn DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ , giúp các Bác sỹ có thể xác định bệnh di truyền của bé, hạn chế tối đa việc sử dụng thêm các phương pháp xâm lấn kể trên. Khả năng phát hiện của phương pháp này là rất cao đối với các bệnh lý di truyền thường gặp:  với Trisomy 21 là 99%, Trisomy 18 là 98%, Trisomy 13 là 89%, tỷ lệ Dương tính giả cực thấp: 0,1%, 0,1 và 0,4 %. Đơn giản là vì cf DNA là chất liệu di truyền của chính bé, chứ không phải của mẹ


                                        Chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm

     *Việc xem xét nghiệm NIPT như là một phương pháp sàng lọc khởi đầu và áp dụng cho cả cộng đồng còn khó khăn và kém hiệu quả vì giá thành cao. Hơn nữa, các bất thường cấu trúc nhỏ của NST (chuyển đoạn, đứt đoạn, khảm…) không phát hiện được qua phương pháp này, vẫn cần đến thủ thuật xâm lấn (như kỹ thuật Microarray ). Nếu các xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) cho kết quả dương tính, vẫn cần thực hiện thủ thuật xâm lấn để có chẩn đoán xác định. Mặc dầu vậy NIPT vẫn được lựa chọn như một phương pháp sàng lọc khởi đầu  tối ưu cho những thai phụ có khả năng  chi trả.


           Kết quả nhiễm sắc thể đồ của bệnh Đao (DOWN)

     *Mô hình phối hợp giữa Siêu âm, xét nghiệm sinh hóa, tuổi mẹ để đánh giá nguy cơ, rồi xét nghiệm NIPT cho nhửng trường hợp nguy cơ cao, nếu NIPT dương tính, mới thực hiện thủ thuật xâm lấn để chẩn đoán xác định, có vẻ đạt được sự cân bằng giữa chi phí và hiệu quả, dễ được chấp nhận tại Việt Nam hơn. Ý nghĩa của mô hình này là giảm được tối đa các trường hợp phải làm thủ thuật xâm lấn không cần thiết, đồng nghĩa với giảm thiểu tối đa rủi ro đi kèm, mà vẫn chấp nhận được về mặt chi phí xét trên bình diện cộng đồng.
     *Hy vọng kỹ thuật hiện đại này sớm được triển khai tại Việt Nam để đáp ứng nhu cầu đa dạng của khách hàng trong  lãnh vực sản phụ khoa.