BS Trần Hồng Hải

Tổng quan chương trình sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại BV Phụ Sản Nhi Bình Dương

• Tư vấn và khám sàng lọc thai.
• Siêu âm phát hiện sớm những bất thường về hình thái thai nhi.
• Xét nghiệm, sàng lọc Tripple Test (đánh giá nguy cơ mắc bệnh di truyền do sai lạc Nhiễm sắc thể - NST của thai).
• Lấy mẫu ối phân tích NST của thai nhi (sàng lọc trực tiếp bệnh di truyền do sai lạc NST của thai).
• Sàng lọc sơ sinh(sau khi được sinh ra, tiếp tục sàng lọc các bệnh bẩm sinh có ảnh hưởng lớn đến sự sống và phát triển của trẻ sau này)

A. Hoạt động sàng lọc trước sinh

- Với phụ nữ mang thai:

•Quản lý thai, Khám thai

•Tư vấn

- Các kỹ thuật:

•Xét nghiệm (XN) sinh hoá, XN sàng lọc:

+ Double Test, Tripple test
+ NIPT (là một kỹ thuật mới, sàng lọc bệnh tật bẩm sinh do di truyền của thai, bằng xét nghiệm ADN (của thai) lưu hành trong máu mẹ.)

+ Sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hoá cho trẻ SS 

 

•XN di truyền tế bào:

+XN nhiễm sắc thể từ tế bào (TB) máu, TB ối

+XN fish (một kỹ thuật XN để nhận biết sự có mặt hay vắng mặt của một đoạn gen, hoặc nhận biết nhanh sự bất thường về số lượng NST)

+QF – PCR (miễn dịch huỳnh quang định lượng)

 

- Siêu âm phát hiện dị tật thai nhi ở 3 giai đoạn.

3 tháng đầu: 11 đến 13 tuần 6 ngày

3 tháng giữa: 14 đến 24 tuần

3 tháng cuối : chủ yếu là 24 đến 32 tuần

- Các kỹ thuật chẩn đoán xác định:

•Chọc ối

•Sinh thiết gai nhau

•XN mô thai

 

- Các kỹ thuật khác:

• XN các bệnh liên quan đến gen và di truyền

• Đình chỉ thai nghén bất thường

 

B. Hoạt động sàng lọc cho trẻ sơ sinh

 

- Sàng lọc thính lực cho trẻ sơ sinh:

•Công nghệ OAE: là nghiệm pháp đo độ nhạy cảm thính giác ngoại vi, nhanh và có giá trị

Kết quả:

•Nếu đạt: cấp giấy chứng nhận.

•Nếu không đạt: hẹn đo lại lần 2 (sau 1 tháng). Nếu vẫn không đạt: chuyển BV Nhi đồng I đo thính lực đồ, và điều trị.

 

- Sàng lọc các bệnh lý tim bẩm sinh nặng cho trẻ sơ sinh

•Hội chứng giảm sản tim trái

•Tật chít hẹp động mạch phổi

•Tứ chứng Fallot

•Tật chuyển vị trí các động mạch lớn

•Tật hẹp van 3 lá

•Tật thân động mạch chung

Kết quả:

•Nếu đạt: cấp giấy chứng nhận

•Nếu không đạt: hẹn khám và đo lại lần 2, lần 3, nếu không đạt, hội chẩn HĐCM chuyển BV tim TP HCM

 

- Sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hoá cho trẻ SS.

Sàng lọc 3 bệnh:

•Thiếu men G6PD phosphate.

•Suy giáp bẩm sinh (TSH)

• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (17 OHP)

Kết quả:

•Nếu đạt: trả KQ

•Không đạt: chuyển BV Nhi đồng I