Triple test là xét nghiệm định lượng 3 chất hiện diện trong máu thai phụ là AFP, β-hCG tự do và Estrio. Trong đó AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất, β-hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Xét nghiệm này dùng để đánh giá tình trạng bào thai có nguy cơ mắc phải các rối loạn, bất thường nhiễm sắc thể 21 (Hội chứng Down), nhiễm sắc thể 18 (Hội chứng Edwards), nhiễm sắc thể 13, dị tật ống thần kinh.

PAPP-Ađđịnh lượng 2 chất hiện diện trong máu thai phụ là PAPP-A và β-hCG. Trong đó PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein A) là protein được tạo ra bởi nhau thai, nồng độ của protein này tăng tỷ lệ thuận với sự phát triển của nhau thai cũng như thai kỳ của sản phụ. PAPP-A được xem là một dấu hiệu chỉ thị đáng giá trong xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down cho bào thai của các thai phụ có thuổi thai từ 11 - 13 tuần. Xét nghiệm này có giá trị như là xét nghiệm Triple test trong sàng lọc hội chứng Down.

Triple test và PAPP-A test là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai.

Quy trình xét nghiệm bao gồm thu thập thông tin về thai phụ và thai, lấy máu thai phụ và gửi mẫu đến phòng xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm và thông tin về thai phụ sẽ được tổng hợp và xử lý bằng phần mềm T21soft.

Khi nào thì có thể thực hiện các xét nghiệm này?

PAPP-A test được thực hiện đối với những thai phụ có tuổi thai từ 11 -13 tuần tuổi. Triple test có thể thực hiện khi thai 15 – 20 tuần. Tất cả phụ nữ mang thai đều nên được thực hiện các xét nghiệm này. Đặc biệt những thai phụ sau đây rất cần được xét nghiệm:

• Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh
• Trên 35 tuổi
• Có sử dụng thuốc hoặc các chất có thể gây hại cho thai
• Bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin
• Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai
• Có tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao

Ý nghĩa của xét nghiệm PAPP-A test và Triple test như thế nào?

Cả hai loại xét nghiệm này không thể chẩn đoán tình trạng thai mà chỉ cho biết thai hiện tại có nguy cơ bị rối loạn di truyền nhiễm sắc thể như thế nào và có cần phải làm thêm xét nghiệm khác nữa không.

Nồng độ AFP tăng gợi ý thai có tăng nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Cần phải xác định chính xác tuổi thai, bởi vì đa số các trường hợp AFP tăng là do xác định tuổi thai sai. Nồng độ AFP giảm nếu kết hợp với nồng độ hCG và estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị Hội chứng Down (Trisomy 21 hay tam thể 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18 hay tam thể 18) hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác.

Tuy nhiên, để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm trên với nhiều yếu tố khác như tuổi của người mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử bản thân người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa.

Trong trường hợp kết quả cho thấy thai hiện tại có nguy cơ cao bị một hoặc nhiều các rối loạn trên thì cần được thực hiện chẩn đoán xác định bằng thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Các cặp vợ chồng nên được tư vấn và thảo luận kỹ về ý nghĩa và những tai biến có thể sảy ra do thủ thuật trước khi quyết định chấp nhận thực hiện chẩn đoán.

Việc chẩn đoán sớm trước sinh giúp xác định chính xác tình trạng bất thường của thai và giúp cho các cặp vợ chồng có thông tin để đưa ra các quyết định phù hợp như chuẩn bị cho các biện pháp điều trị (như phẫu thuật cột sống chẻ đôi), lên kế hoạch các chế độ chăm sóc đặc biệt cho bé sau sinh, chuẩn bị tâm lý và các vấn đề có thể ảnh hưởng đến cuộc sống gia đình hoặc quyết định vấn đề tiếp tục mang thai cho đến khi đủ ngày.

Hội Chứng Down là gì?

Hội chứng Down (Down Syndrome, DS) là một hội chứng bất thường nhiễm sắc thể, còn gọi là Tam bội nhiễm sắc thể 21, hiện diện với tỷ lệ 1/800 trẻ sinh ra. Những người bị mắc bệnh Down thường có nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể 21 so với người bình thường. Hầu hết trẻ mắc bệnh Down thường bị thiểu năng đối với sự phát triển cả thể chất và trí tuệ. Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down tăng theo tuổi mẹ, đặc biệt nguy cơ cao đối với những phụ nữ trên 40 tuổi.

Dị tật ống thần kinh là gì?

Dị tật ống thần kinh là những dị tật nghiêm trọng đối với thai nhi như: dị tật não, tủy sống, hoặc sự che phủ cơ thể không phát triển một cách hoàn toàn. Có 3 loại dị tật ống thần kinh:

Thiếu một phần não (anencephaly): não và hộp sọ không phát triển một cách hoàn toàn.
Thoát vị não (encephalocele): mô não lòi ra khỏi hộp sọ.
Cột sống chẻ đôi (Spina bifida): cột sống không đóng lại trong suốt giai đoạn sớm của thai kỳ.    

Tam bội nhiễm sắc thể 18 là gì?

Tam bội nhiễm sắc thể 18 hay hội chứng Edwards là hội chứng trong đó bộ gen của người bệnh có 3 nhiễm sắc thể 18, thay vì 2 nhiễm sắc thể 18 ở người bình thường. Nguy cơ thai nhi mắc phải hội chứng này tăng theo tuổi mẹ. Thai nhi mắc phải hội chứng Edwards thường biểu hiện rất nhiều bất thường và dẫn đến thai lưu trong tử cung, nếu thai nhi vẫn sống cho đến lúc sinh thì ít khi sống quá 1 năm tuổi. Nguy cơ mắc phải hội chứng Edwards thấp hơn hội chứng Down, xuất hiện với tỷ lệ 1/3000 trẻ sinh ra còn sống.