Sàng lọc và chuẩn đoán trẻ sơ sinh
23/09/2016Chương trình sàng lọc các bệnh chuyển hóa của trẻ sơ sinh đầu tiên ở Mỹ được làm vào thập niên 1960 do bác sĩ Robert Guthrie khởi xướng. Ông đã xử dụng kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân cho lên mẫu giấy thấm để khô và thực hiện xét nghiệm sàng lọc bệnh lý sơ sinh thường qui.
Ý tưởng nầy của ông đã làm cho chương trình sàng lọc sơ sinh trở nên đơn giản, dễ phổ biến và đạt hiệu quả cao.Bệnh lý sơ sinh đầu tiên được sàng lọc ở Mỹ là bệnh Phenylketonuria ( PKU ), một bệnh lý gây chậm phát triển tâm thần nặng nếu không được điều trị sớm. Sau đó, chương trình sàng lọc sơ sinh đã mở rộng ở nhiều nước trên thế giới và phát hiện thêm nhiều bệnh khác như nhược giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh hồng cầu liềm…Đến thập niên 1970-1980, bên cạnh việc tầm soát các bệnh kể trên, Úc và các nước châu Âu bắt đầu tầm soát một số bệnh di truyền và chuyển hóa như bệnh lý acid amin, galactosemia, thiếu men G6PD, Cystic Fibrosis. Ở châu Á, vào cuối thập niên 1970, Nhật Bản , Singapore và Ả Rập Saudi bắt đầu thực hiện sàng lọc sơ sinh. Đến thập niên 1990, các nước ở khu vực Đông Nam Á và khu vực Thái Bình Dương bắt đầu thực hiện chương trình sàng lọc sơ sinh. Một số nước như Hàn Quốc, Philippines, Thai lan, Hồng Kông, Singapore đã thiết lập được chương trình quốc gia tầm soát 5 bệnh cho trẻ sơ sinh, tỷ lệ sàng lọc bao phủ gần 100% trẻ. Các nước khác như Indonisia, Trung Quốc đang trên đường hoàn thiện dần chương trình. Với sự bùng nổ của kỹ thuật xét nghiệm mới trong lĩnh vực y học có khả năng tự động hóa và độ chuyên biệt cao vào thập niên 1990, người ta đã nâng số lượng bệnh lý được tầm soát lên đến con số 30-40 bệnh. Các phương pháp kỹ thuật đã được áp dụng gồm có: phương pháp Guthrie, quang phổ sắc ký, huỳnh quang sắc ký, miễn dịch và, gần đây nhất là phương pháp quang phổ khối với kỹ thuật ion hóa điện tử.
ỞViệt Nam, sàng lọc bệnh nhược giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh được thực hiện đầu tiên ở Hà Nội nhưng chỉ sàng lọc qua lấy máu rốn nên tỷ lệ phát hiện thấp, nhiều trẻ bị bỏ sót. Từ năm 2002 đến nay BV Từ Dũ TPHCM đã triển khai sàng lọc bệnh thiếu men G6PD, bệnh nhược giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Dần dần cũng có một số trung tâm lớn ở TPHCM làm tầm soát sơ sinh. Tại Bình Dương, games đổi thưởng Phụ Sản-Nhi bán công Bình Dương đã thực hiện tầm soát bệnh nhược giáp bẩm sinh từ 2006. Sở dĩ chưa tổ chức tầm soát hết các bệnh lý sơ sinh như TPHCM vì các bệnh lý khác tần suất mắc bệnh hiếm hơn trong khi nếu làm nhiều xét nghiệm thì chi phí nằm viện của sản phụ tăng lên, không phù hợp với khả năng chi trả của người dân trung lưu ở tỉnh. Năm 2010, BV Phụ Sản-Nhi bán công Bình Dương sẽ triển khai thêm tầm soát bệnh thiếu men G6PD và dần dần sẽ thêm các bệnh khác nếu nguồn khách có nhu cầu tầm soát đông hơn.
ỞViệt Nam, sàng lọc bệnh nhược giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh được thực hiện đầu tiên ở Hà Nội nhưng chỉ sàng lọc qua lấy máu rốn nên tỷ lệ phát hiện thấp, nhiều trẻ bị bỏ sót. Từ năm 2002 đến nay BV Từ Dũ TPHCM đã triển khai sàng lọc bệnh thiếu men G6PD, bệnh nhược giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Dần dần cũng có một số trung tâm lớn ở TPHCM làm tầm soát sơ sinh. Tại Bình Dương, games đổi thưởng Phụ Sản-Nhi bán công Bình Dương đã thực hiện tầm soát bệnh nhược giáp bẩm sinh từ 2006. Sở dĩ chưa tổ chức tầm soát hết các bệnh lý sơ sinh như TPHCM vì các bệnh lý khác tần suất mắc bệnh hiếm hơn trong khi nếu làm nhiều xét nghiệm thì chi phí nằm viện của sản phụ tăng lên, không phù hợp với khả năng chi trả của người dân trung lưu ở tỉnh. Năm 2010, BV Phụ Sản-Nhi bán công Bình Dương sẽ triển khai thêm tầm soát bệnh thiếu men G6PD và dần dần sẽ thêm các bệnh khác nếu nguồn khách có nhu cầu tầm soát đông hơn.
Tags
kiến thức y học phổ thông kien thuc y hoc pho thong Sàn lọc và chuẩn đoán trẻ sơ sinh san loc va chuan doan tre so sinh
Bài viết khác
- TRẺ HOÁ CỘT SỐNG (PHÒNG NGỪA- ĐIỀU TRỊ TOÀN DIỆN THOÁI HÓA CỘT SỐNG)
- NÂNG CAO SỨC ĐỀ KHÁNG ĐỂ GÓP PHẦN PHÒNG NHIỄM CÚM VIRUS CORONA BẰNG Y HỌC CỔ TRUYỀN
- Sống không bệnh: liệu pháp 4T
- Tuần thứ 1 và 2 của thai kỳ
- Tuần thứ 3 của thai kỳ
- Tuần thứ 4 của thai kỳ
- Tuần thứ 5 của thai kỳ
- Tuần thứ 6 của thai kỳ
- Tuần thứ 7 của thai kỳ
- Tuần thứ 8 của thai kỳ