Dưới đây là một số dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ.

Dị tật tim bẩm sinh

Loại dị tật này xuất hiện với khá nhiều nguyên nhân khác nhau, bao gồm những bất thường về gen hoặc sự cố trong quá trình phát triển của trẻ. Một số trường hợp dị tật tim nhẹ thường không có triệu chứng rõ nét. Nếu mắc dị tật tim nặng mà không được điều trị, tim của trẻ sẽ không thể bơm đủ máu lên phổi và các phần khác trên cơ thể.

Dấu hiệu: nhịp tim đập nhanh; khó thở; kém tăng cân; xuất hiện dấu hiệu phù ở chân, bụng, thậm chí ở mắt; làn da xanh xám, nhợt nhạt.

Điều trị: phần lớn các trường hợp dị tật tim sẽ được cải thiện qua phẫu thuật và dùng thuốc.

Chân vẹo

Chân vẹo là dấu hiệu dị tật mà tần suất gặp ở trẻ trai nhiều gấp hai lần các trẻ gái, bao gồm nhiều hình thức dị dạng ở chân và mắt cá chân. Nguyên nhân chính xác gây nên chứng vẹo chân ở trẻ cho đến nay vẫn chưa rõ. Tuy nhiên, nó có thể là kết quả của di truyền kết hợp với các yếu tố phát triển không bình thường của trẻ. Vẹo chân có thể nhẹ (hoặc nặng) và ảnh hưởng đến một (hoặc cả hai) chân của trẻ. Vẹo chân nhẹ thường không gây đau và cũng không gây gián đoạn khi trẻ tập đứng.

Điều trị: trường hợp nhẹ, việc điều trị thường được tiến hành ngay lập tức sau khi bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc chứng vẹo chân. Trẻ có thể được chỉ định các động tác nắn chỉnh chân, kết hợp những bài tập đặc biệt để giúp đôi chân về đúng vị trí. Trường hợp khác, trẻ cần biện pháp điều trị mạnh hơn như: bó bột, phẫu thuật, kết hợp với những bài tập chân đặc biệt. Quá trình điều trị có thể tiến hành từ 3 - 6 tháng với nhiều lần kiểm tra sau đó.

Môi chẻ hoặc hở hàm ếch

Nguyên nhân chính xác gây nên dị tật này vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, nó có thể là kết quả của gen kết hợp với các yếu tố dị thường khác trong quá trình phát triển bào thai, khiến cho vòm miệng hoặc môi trên bị “đứt”, không liền lại được. Dấu hiệu nhẹ là môi trên của trẻ có vết khía như hình chữ V; dấu hiệu nặng là cả môi trên, mũi hoặc hàm ếch của trẻ đều bị tổn thương. Trẻ bị hở hàm ếch thường bị cản trở phát triển ngôn ngữ và khó khăn trong việc ăn uống; bởi vì trẻ sẽ gặp rắc rối khi muốn nuốt thức ăn, trẻ thường phải ăn sữa đứng với một chiếc bình sữa đặc biệt. Tùy vào từng cấp độ của dị tật, người mẹ có thể phải vắt sữa ra bình đế trẻ ăn cho đến khi trẻ được điều trị khỏi hẳn.
 
Điều trị: một cuộc phẫu thuật dành riêng cho trẻ bị chẻ môi có thể được tiến hành ngay khi trẻ được khoảng 3 tháng tuổi. Phẫu thuật sẽ chỉnh lại phần môi bị chẻ, tách biệt phần môi và mũi sẽ được tiến hành muộn hơn, khi trẻ được khoảng 6 - 12 tháng tuổi, thời kỳ trẻ đã có bộ mặt tương đối hoàn chỉnh.

Thiếu chi hoặc chân tay dị dạng

Một vài chuyên gia cho rằng, đây có thể là kết quả của việc mẹ bị nhiễm hóa chất hoặc virus trong thời kỳ thai nghén.

Điều trị: khi trẻ sinh ra với chân hoặc tay dị dạng, bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật chỉnh hình cho trẻ hoặc trẻ có thể phải lắp ghép chân (tay) giả. Đồng thời, trẻ phải luyện tập những bài tập thể chất để học cách sử dụng chân (tay) giả như cách trẻ điều khiển các cơ quan khác trên cơ thể mình.

Hội chứng Down

Trẻ chào đời với những đặc điểm thể chất khá đặc biệt, bao gồm: mắt hơi nghiêng, tai nhỏ và bị cuộn lại ở đầu tai; miệng nhỏ với chiếc lưỡi lớn; mũi nhỏ; cổ ngắn; tay nhỏ và móng tay ngắn.

Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng Down kém phát triển thị giác và thính giác. Các chứng bệnh nhiễm trùng tai, tim bẩm sinh cũng khá phổ biến với các trẻ mắc phải dị tật này. Trẻ cũng không thể phát triển thế chất bình thường như các trẻ khác, bao gồm việc trẻ khó khăn khi tập đi, nói chuyện hoặc ngồi bô, một số trẻ có thể học được những kỹ năng này nhưng thường là chậm.